van Buchem sendromu
Sklerozan kemik displazisi
Kalıtsal - AD/AR
2 fenotip
Pubertede başlar
Hızlı büyüme (boy uzun)
Kemik kortekslerinde kalınlaşma
Özellikle kafa kemiklerinin sklerozu
Kraniyal sinirlerde sıkışma
Hipertelorizm
Optik atrofi
Strabismus
Nistagmus
İşitme sorunları
Koku duyusu bozuklukları
Başağrısı
Orbitalar sığ (patlak göz görünümü)
Yüz orta bölüm hipoplazisi
Çene kemikleri kalın (osteoskleroz)
Prognatizm
Maloklüzyon
Fasiyal paralizi
Yassı kemiklerde skleroz
Sindaktili
Zeka geriliği
-
Brunkow ME, Gardner JC, Van Ness J, et al. Bone dysplasia sclerosteosis results from loss of the SOST gene product, a novel cystine knot-containing protein. American Journal of Human Genetics, 68: 577-589, 2001
-
Stephen LXG, Hamersma H, Gardner J, Beighton P. Dental and oral manifestations of sclerosteosis. International Dental Journal, 51: 7-10, 2001
-
Hamersma H, Gardner J, Beighton P. The natural history of sclerosteosis. Clinical Genetics, 63(3):192-177, 2003
-
Vanhoenacker FM, Balemans W, Tan GJ, et al. Van Buchem disease: lifetime evolution of radioclinical features. Skeletal Radiology, 32(12):708-718, 2003
-
Gardner JC, van Bezooijen RL, Mervis B, et al. Bone mineral density in sclerosteosis; affected individuals and gene carriers. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 90(12):6392-6395, 2005
-
Balemans W, Van Hul W. Human genetics of SOST. Journal of Musculoskeletal & Neuronal Interactions, 6(4):355-356, 2006
-
Cohen MM Jr. The new bone biology: Pathologic, molecular, and clinical correlates. American Journal of Medical Genetics, 140A:2646–2706, 2006