V

 

van Buchem sendromu  (sklerozan kemik displazisi)

Kalıtsal - AD/AR

2 fenotip

Pubertede başlar

Hızlı büyüme (boy uzun)

Kemik kortekslerinde kalınlaşma

Özellikle kafa kemiklerinin sklerozu

Kraniyal sinirlerde sıkışma

Hipertelorizm

Optik atrofi

Strabismus

Nistagmus

İşitme sorunları

Koku duyusu bozuklukları

Başağrısı

Orbitalar sığ (patlak göz görünümü)

Yüz orta bölüm hipoplazisi

Çene kemikleri kalın (osteoskleroz)

Prognatizm

Maloklüzyon

Fasiyal paralizi

Yassı kemiklerde skleroz

Sindaktili

Zeka geriliği

 

• Brunkow ME, Gardner JC, Van Ness J, et al. Bone dysplasia sclerosteosis results from loss of the SOST gene product, a novel cystine knot-containing protein. American Journal of Human Genetics, 68: 577-589, 2001

• Stephen LXG, Hamersma H, Gardner J, Beighton P. Dental and oral manifestations of sclerosteosis. International Dental Journal, 51: 7-10, 2001

• Hamersma H, Gardner J, Beighton P. The natural history of sclerosteosis. Clinical Genetics, 63(3):192-177, 2003

• Vanhoenacker FM, Balemans W, Tan GJ, et al. Van Buchem disease: lifetime evolution of radioclinical features. Skeletal Radiology, 32(12):708-718, 2003

• Gardner JC, van Bezooijen RL, Mervis B, et al. Bone mineral density in sclerosteosis; affected individuals and gene carriers. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 90(12):6392-6395, 2005

• Balemans W, Van Hul W. Human genetics of SOST. Journal of Musculoskeletal & Neuronal Interactions, 6(4):355-356, 2006

• Cohen MM Jr. The new bone biology: Pathologic, molecular, and clinical correlates. American Journal of Medical Genetics, 140A:2646–2706, 2006

​

​