van Maldergem sendromu

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Kafa tabanı ve frontal kemik kalın

Hipertelorizm

Göz kapakları kısa

Ptosis

Kulak malformasyonları

İşitme sorunları

Burun sırtı geniş

Yüz orta bölüm hipoplazisi

Mikrognati

Kalın üst dudak

Çukur damak

Dişeti hipertrofisi

Dişlerde sürme aksamaları

Maloklüzyon

Solunum güçlüğü (yumuşak trakea)

Toraks dar

Klavikula kısa

Anüs önde/atrezik

Hipospadias

Böbrek hipoplazisi

Eklemler gevşek

Osteopenia

Skolyoz

El, ayak ve parmak malformasyonları

Beyinde yapısal oluşum kusurları

Hipotoni

Zeka geriliği

 

• Van Maldergem L, Wetzburger C, Verloes A, et al. Mental retardation with blepharo-naso-facial abnormalities and hand malformations: a new syndrome? Clinical Genetics, 41: 22-24, 1992

• Zampino G, Colosimo C, Balducci F, et al. Cerebro-facio-articular syndrome of Van Maldergem: confirmation of a new MR/MCA syndrome. Clinical Genetics, 45: 140-144, 1994

• Mansour S, Swinkels M, Terhal PA, et al. Van Maldergem syndrome: further characterisation and evidence for neuronal migration abnormalities and autosomal recessive inheritance. European Journal of Human Genetics, 20: 1024-1031, 2012

• Cappello S, Gray MJ, Badouel C, et al. Mutations in genes encoding the cadherin receptor-ligand pair DCHS1 and FAT4 disrupt cerebral cortical development. Nature Genetics, 45: 1300-1308, 2013

​

​