van Maldergem sendromu
Kalıtsal - AR
Gelişme geriliği
Kafa tabanı ve frontal kemik kalın
Hipertelorizm
Göz kapakları kısa
Ptosis
Kulak malformasyonları
İşitme sorunları
Burun sırtı geniş
Yüz orta bölüm hipoplazisi
Mikrognati
Kalın üst dudak
Çukur damak
Dişeti hipertrofisi
Dişlerde sürme aksamaları
Maloklüzyon
Solunum güçlüğü (yumuşak trakea)
Toraks dar
Klavikula kısa
Anüs önde/atrezik
Hipospadias
Böbrek hipoplazisi
Eklemler gevşek
Osteopenia
Skolyoz
El, ayak ve parmak malformasyonları
Beyinde yapısal oluşum kusurları
Hipotoni
Zeka geriliği
-
Van Maldergem L, Wetzburger C, Verloes A, et al. Mental retardation with blepharo-naso-facial abnormalities and hand malformations: a new syndrome? Clinical Genetics, 41: 22-24, 1992
-
Zampino G, Colosimo C, Balducci F, et al. Cerebro-facio-articular syndrome of Van Maldergem: confirmation of a new MR/MCA syndrome. Clinical Genetics, 45: 140-144, 1994
-
Mansour S, Swinkels M, Terhal PA, et al. Van Maldergem syndrome: further characterisation and evidence for neuronal migration abnormalities and autosomal recessive inheritance. European Journal of Human Genetics, 20: 1024-1031, 2012
-
Cappello S, Gray MJ, Badouel C, et al. Mutations in genes encoding the cadherin receptor-ligand pair DCHS1 and FAT4 disrupt cerebral cortical development. Nature Genetics, 45: 1300-1308, 2013