W

 

Waardenburg nöral krest sendromu

Kalıtsal - AD/AR

Nöral krest oluşum kusuru (nörokristopati)

12 fenotip (Tip 1,2,3,4 görece sık)

Değişik bulgular içeren 4 klinik tip

  • Tip 1 (- AD)

Saçlarda erken beyazlanma

Kaşlarda kırlaşma

Hipertelorizm

Mikroftalmi

Göz iç açısı ve lakrimal kanal ağzı lateral yöne kayma

İris heterokromisi

Nazofrontal köşenin oluşmaması

Kaşlar çıkıntılı

Burun kökü belirgin

Burun kanatları hipoplazik

İşitme sorunları

Dudaklarda küçük kabarıklıklar

Yarık dudak

Yarık damak

Deride vitiligo alanları (yüz, gövde, ekstremiteler)

Vertigo

  • Tip 2 (- AD/AR): farklı frekanslarda tip 1 bulguları

  • Tip 3 (- AD/AR) (Klein-Waardenburg sendromu): farklı frekanslarda tip 1 bulgularına ek olarak

İskelet sistemi bulguları: ekstremite kas ve eklemlerinde hipoplazi, kontraktürler, sindaktili, bradidaktili

Mavi gözler

Vitiligo

Tip 4  (- AD/AR) (Shah-Waardenburgh sendromu; ABCD sendromu): tip 1 bulgularına ek olarak

Hirschsprung hastalığı

Vitiligo

Kaşlarda kırlaşma

Kirpiklerde kırlaşma

 

  • Newton VE. Clinical features of the Waardenburg syndromes. Advances in Oto-Rhino-Laryngology, 61:201-208, 2002

  • Nayak CS, Isaacson G. Worldwide distribution of Waardenburg syndrome. The Annals of Otology, Rhinology, and Laryngology, 112(9 Pt 1):817-820, 2003

  • Wollnik B, Tükel T, Uyguner O, et al. Homozygous and heterozygous inheritance of PAX3 mutations causes different types of Waardenburg syndrome. American Journal of Medical Genetics, 122A:42–45, 2003

  • Jan IA, Stroedter L, Haq AU, Din ZU. Association of Shah-Waardenburgh syndrome: a review of 6 cases. Journal of Pediatric Surgery, 43:744–747, 2008

  • Tamayo ML, Gelvez N, Rodriguez M, et al. Screening program for Waardenburg syndrome in Colombia: clinical definition and phenotypic variability. American Journal of Medical Genetics, 146A: 1026-1031, 2008

  • Pingault V, Ente D, Dastot-Le Moal F, et al. Review and update of mutations causing Waardenburg syndrome. Human Mutation, 31(4):391-406, 2010

  • Chaoui A, Watanabe Y, Touraine R, et al. Identification and functional analysis of SOX10 missense mutations in different subtypes of Waardenburg syndrome. Human Mutation, 32:1436–1449, 2011

  • Song J, Feng Y, Acke FR, et al. Hearing loss in Waardenburg syndrome: a systematic review. Clinical Genetics, 89: 416-425, 2016