Weiss-Kruszka sendromu
Kalıtsal (AD)
Dolikosefali/plagiosefali
Kaba yüz yapısı
Dış kulak anomalileri
Kaşlar kalın
Hipertelorizm
Çekik gözler
Ptosis
Kısa burun sırtı
Yuvarlak burun ucu
Filtrum geniş
Mikroretrognati
Çukur damak
Konjenital kalp anomalileri
İskelet sistemi anomalileri (bazı hastalarda)
Hipotoni
Psikomotor gelişme geriliği
Otizm
-
Weiss K, Wigby K, Fannemel M, et al. Haploinsufficiency of ZNF462 is associated with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay. European Journal of Human Genetics, 25: 946-951, 2017
-
Kruszka P, Hu T, Hong S, et al. Phenotype delineation of ZNF462 related syndrome. American Journal of Medical Genetics, 179: 2075-2082, 2019