Weiss-Kruszka sendromu

Kalıtsal (AD)

Dolikosefali/plagiosefali

Kaba yüz yapısı

Dış kulak anomalileri

Kaşlar kalın

Hipertelorizm

Çekik gözler

Ptosis

Kısa burun sırtı

Yuvarlak burun ucu

Filtrum geniş

Mikroretrognati

Çukur damak

Konjenital kalp anomalileri

İskelet sistemi anomalileri (bazı hastalarda)

Hipotoni

Psikomotor gelişme geriliği

Otizm

 ​

• Weiss K, Wigby K, Fannemel M, et al. Haploinsufficiency of ZNF462 is associated with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay. European Journal of Human Genetics, 25: 946-951, 2017

• Kruszka P, Hu T, Hong S, et al. Phenotype delineation of ZNF462 related syndrome. American Journal of Medical Genetics, 179: 2075-2082, 2019

​

​