W

 

Werner sendromu

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Saçlarda erken kırlaşma/kellik

Gagamsı burun

Bilateral jüvenil katarakt

Erken yaşlanma bulguları

Yüz derisi atrofik

Ağız çevresi radyal çizgiler

Çatlak ses

Ekstremiteler ince

Osteoporoz

Hipogonadizm

Tip 2 diabet

Tıknaz yapı

Ateroskleroz

Yumuşak doku ve damar kalsifikasyonları (Mönckeberg)

Bacak derisi atrofisi/ülserleri

Tümör riski: sarkomlar (osteosarkom), meningioma, endokrin tümörler

 

  • Lee JW, Harrigan J, Opresko PL, Bohr VA. Pathways and functions of the Werner syndrome protein. Mechanism of Ageing & Development, 126(1):79-86, 2005

  • Kudlow BA, Kennedy BK, Monnat RJ Jr. Werner and Hutchinson-Gilford progeria syndromes: mechanistic basis of human progeroid diseases. Nature Reviews Molecular Cell Biology, 8(5):394-404, 2007

  • Opresko PL, Calvo JP, von Kobbe C. Role for the Werner syndrome protein in the promotion of tumor cell growth. Mechanism of Ageing & Development, 128(7-8):423-436, 2007