Werner sendromu
Kalıtsal - AR
Gelişme geriliği
Saçlarda erken kırlaşma/kellik
Gagamsı burun
Bilateral jüvenil katarakt
Erken yaşlanma bulguları
Yüz derisi atrofik
Ağız çevresi radyal çizgiler
Çatlak ses
Ekstremiteler ince
Osteoporoz
Hipogonadizm
Tip 2 diabet
Tıknaz yapı
Ateroskleroz
Yumuşak doku ve damar kalsifikasyonları (Mönckeberg)
Bacak derisi atrofisi/ülserleri
Tümör riski: sarkomlar (osteosarkom), meningioma, endokrin tümörler
-
Lee JW, Harrigan J, Opresko PL, Bohr VA. Pathways and functions of the Werner syndrome protein. Mechanism of Ageing & Development, 126(1):79-86, 2005
-
Kudlow BA, Kennedy BK, Monnat RJ Jr. Werner and Hutchinson-Gilford progeria syndromes: mechanistic basis of human progeroid diseases. Nature Reviews Molecular Cell Biology, 8(5):394-404, 2007
-
Opresko PL, Calvo JP, von Kobbe C. Role for the Werner syndrome protein in the promotion of tumor cell growth. Mechanism of Ageing & Development, 128(7-8):423-436, 2007