W

 

Wieacker-Wolff sendromu

Kalıtsal - XLR

Gelişme geriliği

Boyun kısa

Mikrosefali

Ptosis

Dışa şaşılık

Uzun-silik filtrum

Yüz kasları güçsüzlüğü

Mikrognati

Retrognati

Balık ağzı görünümü

Salya akışı

Çukur damak

Alveol kretleri kalın

Yenidoğan solunum güçlüğü bulguları

Apne atakları

Toraks dar

Omuzlar dar

Eklem işlevsizliği (arthrogryposis)

Kifoz

Skolyoz

Lordoz

Kalça çıkığı

Parmak anomalileri

Avuçlarda hiperkeratoz

Beyinde yapısal bozukluklar

Psikomotor gerilik

Genel kas güçsüzlüğü

Hipotoni/distoni

Spastik görünüm

Epileptik ataklar

Refleksler çok güçsüz

Zeka geriliği

 

  • Hennekam RCM, Barth PG, Van Lookeren Campagne W, et al. A family with severe X-linked arthrogryposis. European Journal of Pediatrics, 150: 656-660, 1991

  • Hirata H, Nanda I, van Riesen A, et al. ZC4H2 mutations are associated with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability through impairment of central and peripheral synaptic plasticity. American Journal of Human Genetics, 92: 681-695, 2013

  • May M, Hwang K-S, Miles J, et al. ZC4H2, an XLID gene, is required for the generation of a specific subset of CNS interneurons. Human Molecular Genetics, 24: 4848-4861, 2015