Wiedemann-Steiner sendromu
Kalıtsal - AD
Gelişme geriliği
Hipertelorizm
Strabismus
Göz kapak açıklığı dar
Gözler çekik
Kaşlar kalın
Kaşlararası boşluk yok
Kulaklarda malformasyonlar
Yayvan burun
Burun ucu basık
Yüz basık (düz)
Uzun filtrum
Üst dudak ince
Çukur damak
Dişlerde tüberkül malformasyonu
Diş sürmelerinde aksamalar
Parmak anomalileri
Bileklerde kıllanma
Hipotoni
Psikomotor gerilik
Agresyon eğilimi
Otizm
Zeka geriliği
-
Koenig R, Meinecke P, Kuechler A, et al. Wiedemann-Steiner syndrome: three further cases. American Journal of Medical Genetics, 152A: 2372-2375, 2010
-
Jones WD, Dafou D, McEntagart M, et al. De novo mutations in MLL cause Wiedemann-Steiner syndrome. American Journal of Human Genetics, 91: 358-364, 2012
-
Miyake N, Tsurusaki Y, Koshimizu E, et al. Delineation of clinical features in Wiedemann-Steiner syndrome caused by KMT2A mutations. Clinical Genetics, 89: 115-119, 2016