W

 

Wiedemann-Steiner sendromu

Kalıtsal - AD

Gelişme geriliği

Hipertelorizm

Strabismus

Göz kapak açıklığı dar

Gözler çekik

Kaşlar kalın

Kaşlararası boşluk yok

Kulaklarda malformasyonlar

Yayvan burun

Burun ucu basık

Yüz basık (düz)

Uzun filtrum

Üst dudak ince

Çukur damak

Dişlerde tüberkül malformasyonu

Diş sürmelerinde aksamalar

Parmak anomalileri

Bileklerde kıllanma

Hipotoni

Psikomotor gerilik

Agresyon eğilimi

Otizm

Zeka geriliği

 

  • Koenig R, Meinecke P, Kuechler A, et al. Wiedemann-Steiner syndrome: three further cases. American Journal of Medical Genetics, 152A: 2372-2375, 2010

  • Jones WD, Dafou D, McEntagart M, et al. De novo mutations in MLL cause Wiedemann-Steiner syndrome. American Journal of Human Genetics, 91: 358-364, 2012

  • Miyake N, Tsurusaki Y, Koshimizu E, et al. Delineation of clinical features in Wiedemann-Steiner syndrome caused by KMT2A mutations. Clinical Genetics, 89: 115-119, 2016