Wiskott-Aldrich sendromu

Kalıtsal - XLR

İmmun yetmezlik sendromlarının en önemlilerinden 

Fenotip sayısı 60’ın üzerinde

Erkeklerde fazla

Hipogammaglobulinemi

Polisakkaridli antijen içeren etkenlere karşı antikor yanıtı yok

Güçlü trombositopeni

CD8+ ve NK lenfositlerde azalma

Splenomegali

Trombositopeni

Spontan deri, dişeti, burun ve sindirim kanalı kanamaları

Diş çekimlerinde durdurulması güç kanamalar

İnfeksiyonlara duyarlılık (furonkül, aftöz stomatit, otitis media)

Meninjit

Sinüzit

Otitis media

Akciğer infeksiyonları

İlk 4 yıl içinde kanama ya da infeksiyondan ölüm

Otoimmun hastalıklar

Lenfoma riski

Ekzema

 

  • Schurman SH, Candotti F. Autoimmunity in Wiskott-Aldrich syndrome. Current Opinion in Rheumatology, 15:446–453, 2003

  • Dupuis-Girod S, Medioni J, Haddad E, et al. Autoimmunity in Wiskott-Aldrich syndrome: risk factors, clinical features, and outcome in a single-center cohort of 55 patients. Pediatrics, 111:e622–627, 2003

  • Gulacsy V, Freiberger T, Shcherbina A, et al. Genetic characteristics of eighty-seven patients with the Wiskott-Aldrich syndrome. Molecular Immunology, 48(5):788-792, 2011

  • Albert MH, Notarangelo LD, Ochs HD. Clinical spectrum, pathophysiology and treatment of the Wiskott-Aldrich syndrome. Current Opinion in Hematology, 18:42–48, 2011

  • Mahlaoui N, Pellier I, Mignot C, et al. Characteristics and outcome of early-onset, severe forms of Wiskott-Aldrich syndrome. Blood, 121:1510–1516, 2013

​