Wiskott-Aldrich sendromu
Kalıtsal - XLR
İmmun yetmezlik sendromlarının en önemlilerinden
Fenotip sayısı 60’ın üzerinde
Erkeklerde fazla
Hipogammaglobulinemi
Polisakkaridli antijen içeren etkenlere karşı antikor yanıtı yok
Güçlü trombositopeni
CD8+ ve NK lenfositlerde azalma
Splenomegali
Trombositopeni
Spontan deri, dişeti, burun ve sindirim kanalı kanamaları
Diş çekimlerinde durdurulması güç kanamalar
İnfeksiyonlara duyarlılık (furonkül, aftöz stomatit, otitis media)
Meninjit
Sinüzit
Otitis media
Akciğer infeksiyonları
İlk 4 yıl içinde kanama ya da infeksiyondan ölüm
Otoimmun hastalıklar
Lenfoma riski
Ekzema
-
Schurman SH, Candotti F. Autoimmunity in Wiskott-Aldrich syndrome. Current Opinion in Rheumatology, 15:446–453, 2003
-
Dupuis-Girod S, Medioni J, Haddad E, et al. Autoimmunity in Wiskott-Aldrich syndrome: risk factors, clinical features, and outcome in a single-center cohort of 55 patients. Pediatrics, 111:e622–627, 2003
-
Gulacsy V, Freiberger T, Shcherbina A, et al. Genetic characteristics of eighty-seven patients with the Wiskott-Aldrich syndrome. Molecular Immunology, 48(5):788-792, 2011
-
Albert MH, Notarangelo LD, Ochs HD. Clinical spectrum, pathophysiology and treatment of the Wiskott-Aldrich syndrome. Current Opinion in Hematology, 18:42–48, 2011
-
Mahlaoui N, Pellier I, Mignot C, et al. Characteristics and outcome of early-onset, severe forms of Wiskott-Aldrich syndrome. Blood, 121:1510–1516, 2013