B
Barraquer-Simons sendromu
Nedeni bilinmiyor (otoimmun hastalık kuşkusu)
Edinsel bir lipodistrofi türü
Baş-boyun ve yüz çevresi ile toraks yağ dokusunun progressif atrofisi
Diabetes mellitus
Hipertrigliseridemi
Hipokomplemantemi
Karaciğer yağlanması
Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. Journal of Human Genetics, 59(1):16-23, 2014
Simsek-Kiper PO, Roach E, Utine GE, Boduroglu K. Barraquer-Simons syndrome: a rare clinical entity. American Journal of Medical Genetics A, 164A(7):1756-1760, 2014
Akinci B, Koseoglu FD, Onay H, et al. Acquired partial lipodystrophy is associated with increased risk for developing metabolic abnormalities. Metabolism, 64(9):1086-1095, 2015
H
H
J
M
M
N
N
R
R
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
13.1. Yarıklar
1. Farinks/Larinks yarığı
2. Göz kapakları yarığı
3. Kommisura yarıkları
4. Yanak yarığı
5. Yarık altçene
6. Yarık burun
7. Yarık damak
1. Farinks/Larinks/Epiglot yarığı
Opitz GBBB sendromu Tip1 (farinks arkası)
Pallister-Hall sendromu 2 (epiglot, larinks)
2. Göz kapakları yarığı
Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu
3. Kommisura yarıkları
4. Yanak yarığı
5. Yarık altçene
Richieri-Costa ve Pereira sendromu
Scheuthauer-Marie-Sainton sendromu
6. Yarık burun
Acromelic frontonasal dysostosis
Frontonazal displazi
HMC sendromu
7. Yarık damak
Acromelic frontonasal dysostosis
Auriculocondylar sendrom (yalancı)
Baraitser-Winter cerebrofrontofacial send
Bosma arini mikroftalmi sendromu
CFC sendrom (submukozal)
Diamond-Blackfan anemisi/sendromu
Dubowitz sendromu
Elsahy-Waters sendromu (yalancı)
Femoral-facial sendrom
Frontonazal displazi
Gardner-Silengo-Wachtel sendromu
Glossopalatine ankylosis sendromu
Hyperostosis generalisata sendromu
Mandibulofacial dysostosis sendromları
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser sendromu
Menke-Hennekam sendromu (ender sendrom)
Miller-Dieker Lissencephaly sendromu
Monosomi 1p36 deletion sendromu
Mullegama-Klien-Martinez sendromu
Oculoauriculofrontonasal sendrom
Oculofaciocardiodental sendrom
OPD (otopalatodigital) sendrom 1
OPD (otopalatodigital) sendrom 2
Oral-Facial-Digital sendromlar kümesi
Oral-Facial-Digital sendrom II
Oral-Facial-Digital sendrom IX
Pfeiffer sendromu (yalancı yarık)
Pierre Robin sequence
Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu
Richieri-Costa ve Pereira sendromu
Scheuthauer-Marie-Sainton sendromu
Schinzel acrocallosal sendromu
Serebrokostomandibular sendrom
Simpson-Golabi-Behmel sendromu
TP63 mutasyonu içeren sendromlar
Treacher Collins-Franceschetti sendromu
Waardenburg anoftalmi sendromu
Waardenburg nöral krest sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu