Yunis-Varon sendromu
Kalıtsal - AR
Mikrosefali
Dolikosefali
Kafatası ossifikasyonunda kusurlar
Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrek
Hipertelorizm
Ekzoftalmi
Katarakt
Atrofik koryoretinopati
Hipoplastik kulaklar
Displastik kulaklar
İşitme sorunları
Filtrum kısa
Dudaklar ince
Mikrognati
Çift alveol kreti
Süt dişlerin erken yitirilmesi
Diş germlerinde dejenerasyon
Konjenital kalp anomalileri
Fallot tetralojisi
Kardiyomyopati
Ventriküler septal defekt
Pulmoner hipertansiyon
Klavikula agenezi
Sternum ossifikasyonu yokluğu
Skapula anomalisi
Meme uçları agenezi
Pilor stenozu
Genital organ anomalileri
Kalça çıkığı
Pelvis iliumu hipoplazisi
El, ayak ve parmak anomalileri
Tırnaklarda hipoplazisi
Çok sayıda beyin anomalileri
İnfantil ölümler
-
Yunis, E., Varon, H. Cleidocranial dysostosis, severe micrognathism, bilateral absence of thumbs and first metatarsal bone, and distal aphalangia: a new genetic syndrome. American Journal of Diseases of Children, 134: 649-653, 1980
-
Corona-Rivera JR, Romo-Huerta CO, Lopez-Marure E, et al. New ocular findings in two sisters with Yunis-Varon syndrome and literature review. European Journal of Medical Genetics, 54: 76-81, 2011
-
Reutter H, Bağcı S, Muller A, et al. Primary pulmonary hypertension, congenital heart defect, central nervous system malformations, hypo- and aplastic toes: another case of Yunis-Varon syndrome or report of a new entity. European Journal of Medical Genetics, 55: 27-31, 2012
-
Campeau PM, Lenk GM, Lu JT, et al. Yunis-Varon syndrome is caused by mutations in FIG4, encoding a phosphoinositide phosphatase. American Journal of Human Genetics, 92: 781-791, 2013