Y

 

Yunis-Varon sendromu

Kalıtsal - AR

Mikrosefali

Dolikosefali

Kafatası ossifikasyonunda kusurlar

Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrek

Hipertelorizm

Ekzoftalmi

Katarakt

Atrofik koryoretinopati

Hipoplastik kulaklar

Displastik kulaklar

İşitme sorunları

Filtrum kısa

Dudaklar ince

Mikrognati

Çift alveol kreti

Süt dişlerin erken yitirilmesi

Diş germlerinde dejenerasyon

Konjenital kalp anomalileri

Fallot tetralojisi

Kardiyomyopati

Ventriküler septal defekt

Pulmoner hipertansiyon

Klavikula agenezi

Sternum ossifikasyonu yokluğu

Skapula anomalisi

Meme uçları agenezi

Pilor stenozu

Genital organ anomalileri

Kalça çıkığı

Pelvis iliumu hipoplazisi

El, ayak ve parmak anomalileri

Tırnaklarda hipoplazisi

Çok sayıda beyin anomalileri

İnfantil ölümler

 

  • Yunis, E., Varon, H. Cleidocranial dysostosis, severe micrognathism, bilateral absence of thumbs and first metatarsal bone, and distal aphalangia: a new genetic syndrome. American Journal of Diseases of Children, 134: 649-653, 1980

  • Corona-Rivera JR, Romo-Huerta CO, Lopez-Marure E, et al. New ocular findings in two sisters with Yunis-Varon syndrome and literature review. European Journal of Medical Genetics, 54: 76-81, 2011

  • Reutter H, Bağcı S, Muller A, et al. Primary pulmonary hypertension, congenital heart defect, central nervous system malformations, hypo- and aplastic toes: another case of Yunis-Varon syndrome or report of a new entity. European Journal of Medical Genetics, 55: 27-31, 2012

  • Campeau PM, Lenk GM, Lu JT, et al. Yunis-Varon syndrome is caused by mutations in FIG4, encoding a phosphoinositide phosphatase. American Journal of Human Genetics, 92: 781-791, 2013