Z

 

Zellweger sendromu (Zellweger spectrum; cerebrohepatorenal sendrom)

Kalıtsal - AR

27 fenotip

Makrosefali

Brakisefali (armutsu olabilir)

Oksiput düz

Ensede deri kıvrımları

Alın bombesi yüksek

Fontanel ve suturalar kapanmaz

Boyun kalın

Hipertelorizm

Şişkin göz kapakları

Glokom

Katarakt

Retinopati

Nistagmus

Progressif görme azalması

Anormal kulak kepçeleri

İşitme sorunları

Yüz yuvarlak

Yanaklar dolgun

Alveol kretleri kalın (üstçene yanlarda)

Dar-çukur damak

Mikrognati

Dişlerde renk değişikliği (süt dişleri koyu sarı)

Dil dışarıda

Konjenital kalp defektleri

Pulmoner hipoplazi

Hepatomegali ve karaciğer sorunları

İntrahepatik safra yolları agenezi

Hemoliz (RES’de demir depolanması)

Böbrek korteks kistleri

Böbrek anomalileri

İnmemiş testisler

İmmun yetmezlik bulguları

Kemik yaşı geri (hipomineralizasyon)

Patellada chondrodysplasia punctata

Uzun kemik epifizlerinde kalsifikasyon benekleri

Hyoid ve tiroid kıkırdaklarının kalsifikasyonu

İskelet anomalileri

Beyinde oluşum kusurları

Güçlü hipotoni

Refleksler düzensiz

Psikomotor gerilik

Epilepsi

İnfantil dönemde ölüm riski

 

  • Collins CS, Gould SJ. Identification of a common PEX1 mutation in Zellweger syndrome. Human Mutation, 14:45–53, 1999

  • Steinberg S, Chen L, Wei L, et al. The PEX Gene Screen: molecular diagnosis of peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger syndrome spectrum. Molecular Genetics & Metabolism, 83:252–263, 2004

  • Krause C, Rosewich H, Gärtner J. Rational diagnostic strategy for Zellweger syndrome spectrum patients. European Journal of Human Genetics. 2009;17(6):741-748, 2009

  • Ebberink MS, Mooijer PA, Gootjes J, et al. Genetic classification and mutational spectrum of more than 600 patients with a Zellweger syndrome spectrum disorder. Human Mutation, 32(1):59-69, 2011

  • Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, et al. Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines. Molecular Genetics & Metabolism, 117(3):313-321, 2016