Z
Zellweger sendromu (Zellweger spectrum; cerebrohepatorenal sendrom)
Kalıtsal - AR
27 fenotip
Makrosefali
Brakisefali (armutsu olabilir)
Oksiput düz
Ensede deri kıvrımları
Alın bombesi yüksek
Fontanel ve suturalar kapanmaz
Boyun kalın
Hipertelorizm
Şişkin göz kapakları
Glokom
Katarakt
Retinopati
Nistagmus
Progressif görme azalması
Anormal kulak kepçeleri
İşitme sorunları
Yüz yuvarlak
Yanaklar dolgun
Alveol kretleri kalın (üstçene yanlarda)
Dar-çukur damak
Mikrognati
Dişlerde renk değişikliği (süt dişleri koyu sarı)
Dil dışarıda
Konjenital kalp defektleri
Pulmoner hipoplazi
Hepatomegali ve karaciğer sorunları
İntrahepatik safra yolları agenezi
Hemoliz (RES’de demir depolanması)
Böbrek korteks kistleri
Böbrek anomalileri
İnmemiş testisler
İmmun yetmezlik bulguları
Kemik yaşı geri (hipomineralizasyon)
Patellada chondrodysplasia punctata
Uzun kemik epifizlerinde kalsifikasyon benekleri
Hyoid ve tiroid kıkırdaklarının kalsifikasyonu
İskelet anomalileri
Beyinde oluşum kusurları
Güçlü hipotoni
Refleksler düzensiz
Psikomotor gerilik
Epilepsi
İnfantil dönemde ölüm riski
-
Collins CS, Gould SJ. Identification of a common PEX1 mutation in Zellweger syndrome. Human Mutation, 14:45–53, 1999
-
Steinberg S, Chen L, Wei L, et al. The PEX Gene Screen: molecular diagnosis of peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger syndrome spectrum. Molecular Genetics & Metabolism, 83:252–263, 2004
-
Krause C, Rosewich H, Gärtner J. Rational diagnostic strategy for Zellweger syndrome spectrum patients. European Journal of Human Genetics. 2009;17(6):741-748, 2009
-
Ebberink MS, Mooijer PA, Gootjes J, et al. Genetic classification and mutational spectrum of more than 600 patients with a Zellweger syndrome spectrum disorder. Human Mutation, 32(1):59-69, 2011
-
Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, et al. Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines. Molecular Genetics & Metabolism, 117(3):313-321, 2016