Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
ZTTK sendromu
Kalıtsal - AD
Gelişme geriliği
Kraniyosinostozis
Gözler çukurda
Optik atrofi
Görme sorunları
Strabismus
Yayvan burun
Asimetrik yüz
Yüz orta bölümünde güçlü hipoplazi
Filtrum kısa
Mikrostomi
Üst dudak ince
Çukur damak
Yarık damak
Diş anomalileri
Konjenital kalp defektleri
Kosta anomalileri
Tek böbrek
Atnalı böbrek
Displastik böbrek
Eklem kontraktürleri
Skolyoz
Kifoz
Vertebra anomalileri
Eller ve ayaklar küçük
Beyinde yapısal anomaliler
Hipotoni
Epileptik ataklar
Psikomotor gerilik
Zeka geriliği
-
Zhu X, Petrovski S, Xie P, et al. Whole-exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: interpreting 119 trios. Genetics in Medicine, 17: 774-781, 2015
-
Takenouchi T, Miura K, Uehara T, et al. Establishing SON in 21q22.11 as a cause a (sic) new syndromic form of intellectual disability: possible contribution to Braddock-Carey syndrome phenotype. American Journal of Medical Genetics, 170A: 2587-2590, 2016
-
Kim J-H, Shinde DN, Reijnders MRF, et al. De novo mutations in SON disrupt RNA splicing of genes essential for brain development and metabolism, causing an intellectual-disability syndrome. American Journal of Human Genetics, 99: 711-719, 2016