Z

 

Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu (ZTTK)

Kalıtsal - AD

Gelişme geriliği

Kraniyosinostozis

Gözler çukurda

Optik atrofi

Görme sorunları

Strabismus

Yayvan burun

Asimetrik yüz

Yüz orta bölümünde güçlü hipoplazi

Filtrum kısa

Mikrostomi

Üst dudak ince

Çukur damak

Yarık damak

Diş anomalileri

Konjenital kalp defektleri

Kosta anomalileri

Tek böbrek

Atnalı böbrek

Displastik böbrek

Eklem kontraktürleri

Skolyoz

Kifoz

Vertebra anomalileri

Eller ve ayaklar küçük

Beyinde yapısal anomaliler

Hipotoni

Epileptik ataklar

Psikomotor gerilik

Zeka geriliği

 

  • Zhu X, Petrovski S, Xie P, et al. Whole-exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: interpreting 119 trios. Genetics in Medicine, 17: 774-781, 2015

  • Takenouchi T, Miura K, Uehara T, et al. Establishing SON in 21q22.11 as a cause a (sic) new syndromic form of intellectual disability: possible contribution to Braddock-Carey syndrome phenotype. American Journal of Medical Genetics, 170A: 2587-2590, 2016

  • Kim J-H, Shinde DN, Reijnders MRF, et al. De novo mutations in SON disrupt RNA splicing of genes essential for brain development and metabolism, causing an intellectual-disability syndrome. American Journal of Human Genetics, 99: 711-719, 2016